Badania i normy: 3 badania genetyczne ważne dla niepłodnych i oczekujących

Badania genetyczne umożliwiają wykrycie wielu chorób. Są również skuteczną metodą diagnostyczną w wykrywaniu wad płodu. Dowiedz się, jakie badania genetyczne warto wykonać.

1. Badanie cytogenetyczne

Polega na ocenie wyglądu i liczby chromosomów uzyskanych z jąder komórkowych hodowli komórek, które zostały pobrane z tkanek organizmu. W chromosomach zawarty jest bowiem materiał genetyczny, który przekazywany jest z komórki macierzystej do nowych komórek. Dzięki badaniom cytogenetycznym możemy stwierdzić zaburzenia w organizmie o podłożu genetycznym.

Badanie to należy wykonać wówczas, gdy istnieje podejrzenie zagrożenia płodu lub gdy zauważono jakieś nieprawidłowości rozwojowe podczas badania prenatalnego.

Badanie pozwala zauważyć nieprawidłowości w budowie nośników informacji i zróżnicować chorobę genetyczną: zaburzenia w liczbie chromosomów (np. zespół Downa) lub też w komórkach objętych procesem nowotworowym.

2. Badanie CFTR

Jest to badanie w diagnostyce mukowiscydozy i niepłodności męskiej. Polega na badaniu 36 mutacji genu CFTR, w tym najczęstszych, typowych dla polskiej populacji. Mucowiscydoza jest chorobą genetyczną.

Jej przyczyną są mutacje w genie CFTR, umiejscowionym w chromosomie 7.

Gen ten odpowiada za syntezę błonowego kanału chlorkowego CFTR.

3. Mikrodelecja chromosomu Y

Badanie umożliwia wykrycie mikrodelegacji w regionach AZF (azoospermia factor) znajdujących się na długim ramieniu chromosomu Y niemożliwych do wykrycia metodami cytogenetycznymi i ustalenie czy niepłodność męska ma podłoże genetyczne. W rejonie AZF chromosomu Y znajdują się geny kodujące białka zaangażowane w spermatogenezę – proces powstawania plemników.

Obecność mikrodelecji w obszarze AZF chromosomu Y powoduje dysfunkcje białek odpowiedzialnych za prawidłową produkcję gamet męskich i stanowi jeden z genetycznych czynników rozwoju niepłodności męskiej.

Badaniu powinni poddać się mężczyźni, u których w badaniu nasienia stwierdzono obniżoną ilość plemników (poniżej 15 mln/ml) oraz podniesiony poziom FSH w surowicy.

Interpretacja wyników:

  • nie stwierdzono – brak mikrodelegacji w regionach AZF
  • stwierdzono – oznacza obecność mikrodelegacji AZF

Polecamy także:

Badania i normy: Za wysoka prolaktyna wpływa na brak ciąży

Badania i normy: W jakiej fazie cyklu owulacyjnego wykonać badania hormonalne?

Badania i normy: Progesteron – jeden z najważniejszych hormonów jajników

Inni czytali również

Niepłodność męska. Badania molekularne to nadzieja dla wielu par. Jaki koszt?

Szacuje się, że nieprawidłowości w materiale genetycznym mogą... więcej

Mała zmiana, wielki problem: genetyczne przyczyny niepłodności

Nawet minimalna i pozornie niezauważalna zmiana w genach może spowodować... więcej

Trombofilia powoduje poronienia i wady płodu. Zrób badanie i zadbaj o ciążę!

Nawykowe poronienia i wady wrodzone płodu są jednymi z najbardziej... więcej

Niepłodność męska a geny. Weź udział w badaniu i sprawdź szanse na dziecko

Problem niepłodności dotyczy coraz większej liczby par. Jej przyczyn jest... więcej

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *