Badania i normy: 3 badania genetyczne ważne dla niepłodnych i oczekujących

Badania genetyczne umożliwiają wykrycie wielu chorób. Są również skuteczną metodą diagnostyczną w wykrywaniu wad płodu. Dowiedz się, jakie badania genetyczne warto wykonać.

1. Badanie cytogenetyczne

Polega na ocenie wyglądu i liczby chromosomów uzyskanych z jąder komórkowych hodowli komórek, które zostały pobrane z tkanek organizmu. W chromosomach zawarty jest bowiem materiał genetyczny, który przekazywany jest z komórki macierzystej do nowych komórek. Dzięki badaniom cytogenetycznym możemy stwierdzić zaburzenia w organizmie o podłożu genetycznym.

Badanie to należy wykonać wówczas, gdy istnieje podejrzenie zagrożenia płodu lub gdy zauważono jakieś nieprawidłowości rozwojowe podczas badania prenatalnego.

Badanie pozwala zauważyć nieprawidłowości w budowie nośników informacji i zróżnicować chorobę genetyczną: zaburzenia w liczbie chromosomów (np. zespół Downa) lub też w komórkach objętych procesem nowotworowym.

2. Badanie CFTR

Jest to badanie w diagnostyce mukowiscydozy i niepłodności męskiej. Polega na badaniu 36 mutacji genu CFTR, w tym najczęstszych, typowych dla polskiej populacji. Mucowiscydoza jest chorobą genetyczną.

Jej przyczyną są mutacje w genie CFTR, umiejscowionym w chromosomie 7.

Gen ten odpowiada za syntezę błonowego kanału chlorkowego CFTR.

3. Mikrodelecja chromosomu Y

Badanie umożliwia wykrycie mikrodelegacji w regionach AZF (azoospermia factor) znajdujących się na długim ramieniu chromosomu Y niemożliwych do wykrycia metodami cytogenetycznymi i ustalenie czy niepłodność męska ma podłoże genetyczne. W rejonie AZF chromosomu Y znajdują się geny kodujące białka zaangażowane w spermatogenezę – proces powstawania plemników.

Obecność mikrodelecji w obszarze AZF chromosomu Y powoduje dysfunkcje białek odpowiedzialnych za prawidłową produkcję gamet męskich i stanowi jeden z genetycznych czynników rozwoju niepłodności męskiej.

Badaniu powinni poddać się mężczyźni, u których w badaniu nasienia stwierdzono obniżoną ilość plemników (poniżej 15 mln/ml) oraz podniesiony poziom FSH w surowicy.

Interpretacja wyników: