Chcesz mieć zdrowe dziecko? Sprawdź, co to jest kariotyp i na czym polega badanie?

Chcesz mieć dziecko? Sprawdź, czym jest kariotyp i kiedy musisz zrobić badanie

Czym jest kariotyp? Współczesna medycyna pozwala nam coraz więcej dowiedzieć się o nas samych i o naszych genach. Jednym z takich badań jest badanie kariotypu, dzięki któremu dowiemy się o liczbie i strukturze naszych chromosomów. Badanie kariotypu wykonuje się raz w życiu. Pozwala ono na wykrycie ewentualnego ryzyka genetycznego dla naszego przyszłego potomstwa.

 Co to jest kariotyp?

Kariotyp to reprezentatywny zestaw 23 par chromosomów, występujących w komórkach budujących ciało każdego człowieka. Zawiera on kompleksową informację genetyczną, która determinuje nasz rozwój i cechy. U człowieka występują dwie grupy chromosomów: autosomalne – jest ich 44 (22 pary) oraz 2 chromosomy płci (1 para): XX u kobiety i XY u mężczyzny. Posiadanie właściwej ilości materiału chromosomowego jest bardzo ważne. Każda zmiana w strukturze lub w liczbie chromosomów nazywana jest aberracją chromosomową. W zależności od rodzaju, takie zaburzenia mogą mieć bardzo różne konsekwencje.

Jakie mogą być skutki aberracji chromosomowej?

Klinicznymi skutkami wystąpienia aberracji chromosomowej u zarodka i płodu może być jego obumarcie, prowadzące np. do poronienia ciąży, zaś u dzieci żywo urodzonych – wystąpienie zespołu wad wrodzonych z towarzyszącym upośledzeniem umysłowym (m.in. zespół Downa). U osób dorosłych aberracja chromosomowa może być przyczyną niepłodności, poronień nawykowych lub powodować urodzenie dziecka z mnogimi wadami rozwojowym.


Z dostępnych danych można wnioskować, że ok. 0,6% dzieci rodzi się z aberracją chromosomową.


Nieprawidłowości tego typu stwierdza się w 6% przypadków wrodzonych wad rozwojowych. Jednocześnie translokacje zrównoważone (czyli zmiany w strukturze chromosomów, które nie dają żadnych widocznych objawów u nosiciela) występują u około 5% par z niepowodzeniami rozrodu.

Na czym polega badanie kariotypu?

Badanie polega na określeniu liczby i struktury chromosomów dla danej osoby. W przypadku osób dorosłych analizie podlegają chromosomy uzyskane z komórek limfocytów krwi obwodowej pobranej od pacjenta, hodowanych w warunkach in vitro. Dzięki specjalnie przygotowanym preparatom można ocenić chromosomy w rozdzielczości mikroskopu świetlnego. Badanie cytogenetyczne pozwala na wykrycie u pacjenta aberracji strukturalnych (np.: translokacje, inwersje) lub aberracji liczbowych chromosomów płci.

Jak często wykonuje się takie badanie?

Badanie kariotypu wykonuje się raz w życiu.

Jakie są wskazania do wykonania badania kariotypu?

Nawracające poronienia samoistne, posiadanie krewnych z wadami wrodzonymi czy niepłodność partnerska o nieznanej przyczynie to najczęstsze wskazania do wykonania badania kariotypu z limfocytów krwi obwodowej u dorosłego.


Badanie kariotypu może być też elementem diagnostyki prenatalnej, umożliwiając określenie statusu genetycznego płodu.


Osobnym zagadnieniem jest przeprowadzanie badania kariotypu w przypadku utraty ciąży. W wielu przypadkach diagnostyka genetyczna materiału z poronienia, pozwala na wyciągnięcie wniosków na temat jego przyczyn i zaplanowania dalszego postępowania.  Jest ono zalecane osobom przygotowującym się do zabiegu zapłodnienia pozaustrojowego. Pozwala na określenie u części pacjentów klinik niepłodności przyczyny niepowodzeń rozrodu, takich jak niepłodność, występowanie nawracających poronień, martwe porody. Analiza wyniku nieprawidłowego umożliwia oszacowanie ewentualnego ryzyka genetycznego dla danej pary.

Jak długo czeka się na wynik?

Czas oczekiwania na wynik wynosi zazwyczaj do 21 dni.

Czego możemy się dowiedzieć dzięki takim badaniom?

Badanie wykonywane u pary starającej się o potomstwo pozwala na określenie ewentualnego ryzyka genetycznego dla przyszłych ciąż. Wynik należy omówić z lekarzem genetykiem. Po konsultacji para może świadomie podjąć decyzję o ciąży i ewentualnie zaplanować działania ograniczające występowanie wad genetycznych u dziecka.


Uzyskanie wyniku potwierdzającego obecność nieprawidłowości genetycznych jest jednym ze wskazań do dalszej diagnostyki przyszłych rodziców, a także rozważenia badań preimplantacyjnych.


Specjalistyczna diagnostyka PGS i PGD przeprowadzana w ramach programu in vitro umożliwia analizę materiału genetycznego zarodka, jeszcze przed podaniem go do macicy kobiety. Dla wielu par jest to jedyna szansa na zdrowe dziecko.

Rozmawiała: Paulina Ryglowska-Stopka

dr n. med. Karolina Ochman, genetyk kliniczny z Kliniki Leczenia Niepłodności INVICTA w Gdańsku.

 

 

 


 PRZECZYTAJ TAKŻE:

Czy wiesz, kiedy i jakie badania powinnaś wykonać w trakcie ciąży?

Inni czytali również

Niepłodność męska. Badania molekularne to nadzieja dla wielu par. Jaki koszt?

Szacuje się, że nieprawidłowości w materiale genetycznym mogą... więcej

Mała zmiana, wielki problem: genetyczne przyczyny niepłodności

Nawet minimalna i pozornie niezauważalna zmiana w genach może spowodować... więcej

Ciąża po długich staraniach a badania prenatalne: kiedy powinnaś się im poddać

Ciąża to czas wielkiego oczekiwania na upragnionego potomka, ale też czas... więcej

Badania, normy, wyniki: FSH, bardzo ważny hormon płodności

Badanie FSH wykonuje się najczęściej po to, by określić tzw. rezerwę... więcej

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *