Gen MTHFR a poronienia

Poronienia nawykowe: Zbadaj gen MTHFR, by nie stracić kolejnej ciąży

Gen MTHFR ma około 50 mutacji. Mają one wpływ zarówno na płodność i poronienia, jak i wady genetyczne płodu. Dlatego jeśli marzysz o dziecku, koniecznie dowiedz się więcej o badaniu na mutację genu MTHFR.

Gen MTHFR – dlaczego powinien zainteresować przyszłych rodziców? Mówi się, że częstotliwość występowania tej mutacji w Europie waha się między 20 a 30%. Warto jednak podkreślić, że posiadanie mutacji nie stwarza bezpośredniego zagrożenia a podwyższa ryzyko i jest powodem do wszczęcia odpowiedniej suplementacji.

Należy podkreślić, że to właśnie mutacje w genie MTHFR powodują upośledzenie czynności wchłaniania kwasu foliowego i podniesienie poziomu homocysteiny we krwi. To z kolei może mieć bardzo groźne skutki, gdyż prowadzi do: miażdżycy, zakrzepicy żylnej i tętniczej, a także poronień i patologii ciąży.

 

Badanie mutacji genu MTHFR – warto wykonać w sytuacjach, gdy:

  •    w rodzinie, zarówno kobiety, jak i partnera, występowały zakrzepy,
  •     miały miejsce zaburzenia homocysteiny,
  •     występowały problemy z energią,
  •     przyjmowano kwas foliowy i witaminę B12,
  •     stosowano antykoncepcję hormonalną,
  •     miały miejsce poronienia,
  •     wystąpiła prewencja poronienia – ciąża.

UWAGA: dwie szkodliwe mutacje genu MTHFR!

Gen MTHFR jest genem znajdującym się na 1 chromosomie. Właśnie ten gen koduje enzym zwany reduktazą metylenotetrahydrofolianową, która bierze udział w procesie przekształcenia potencjalnie toksycznego aminokwasu homocysteiny do metioniny. Ta z kolei bierze udział w procesie metyzacji DNA.

Istnieją dwie, bardzo niebezpieczne mutacje tego genu: MTHFR C 677 T i MTHFR A 1298 C.

Jak już wiemy, powodują podwyższone stężenie homocysteiny we krwi oraz z zaburzenia wchłaniania kwasu foliowego i metylokobalaminy (B12). Homocysteina jest aminokwasem posiadającym właściwości redukujące, jej wysokie stężenie może doprowadzić do uszkodzenia śródbłonka naczyń krwionośnych. Kolejnym etapem jest przerost mięśniówki, który ostatecznie prowadzi do chorób takich jak miażdżyca czy też zakrzepica żylna i tętnicza.

WAŻNE! Wysokie stężenie homocysteiny zwane hiperhomocysteinemią ma ogromne znaczenie dla płodu. Taki stan wpływa na upośledzenie funkcji śródbłonka naczyniowego, co utrudnia zagnieżdżanie się zarodka, a także zaburza pracę jednostki płodowołożyskowej.

Nie (s)trać nadziei: Pobierz darmowy e-book, z którego dowiesz się wszystkiego o poronieniach nawykowych, badaniach i leczeniu 

>>> czytaj dalej

  • Strony:
  • 1
  • 2

Inni czytali również

Niepłodność męska. Badania molekularne to nadzieja dla wielu par. Jaki koszt?

Szacuje się, że nieprawidłowości w materiale genetycznym mogą... więcej

Poroniłam ciążę po in vitro, a lekarz nie zalecił żadnych badań. Czy powinien?

WitamMam 29 lat. Zmagam się z PCO, niedrożnym jajowodem (drugi w zrostach) i... więcej

Mała zmiana, wielki problem: genetyczne przyczyny niepłodności

Nawet minimalna i pozornie niezauważalna zmiana w genach może spowodować... więcej

Co one do mnie mówią?! Słówka i pojęcia na temat ciąży, in vitro oraz leczenia niepłodności

Clo, EmbryoGlue, IUI, beta, mrozak... - czytasz i nie rozumiesz? Zaczynając... więcej

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *